Микроцефалия у детей: причины, симптомы, продолжительность жизни

До настоящего времени, врожденные пороки редко удается эффективно лечить современной медицине. Из-за того, что патологические изменения происходят во всем организме, а пораженные органы утрачивают свою нормальную структуру еще на стадии образования, устранить причину заболевания не представляется возможным. Течение этих болезней крайне непредсказуемо, часто они приводят к пожизненной инвалидизации или смерти. Микроцефалия является одним из наиболее тяжелых пороков, при котором необратимо уменьшается объем черепа и заключенного в него мозга.

Лечить эту болезнь невозможно, поэтому действия врачей, в основном, направлены на профилактику возникновения микроцефалии у детей. К счастью, встречается в России она достаточно редко – не чаще чем у 1-го ребенка на 1300 новорожденных. С целью раннего обнаружения признаков этой патологии разработаны эффективные способы диагностики. Наиболее известный из них – это УЗИ, которое обязательно должна проходить каждая беременная три раза за 40 акушерских недель (9 календарных месяцев).

Однако перед инструментальным обследованием, женщина посещает акушера-гинеколога, который определяет у нее наличие неблагоприятных факторов для течения беременности. Определим наиболее распространенные причины, которые могут привести к развитию микроцефалии.

Какие могут быть причины

Микроцефалия у новорожденных может развиваться по разным причинам, большинство из которых можно предотвратить. Их разделяют на две большие группы. Первая непосредственно связана с «ошибкой» в геномах родителей. В этом случае, микроцефалия может передаваться по наследству и будет называться «первичной». Вторая группа – это все остальные факторы, которые могут прямо/косвенно влиять на ребенка внутриутробно. Болезнь, возникшая из-за негенетических причин, обозначается как «вторичная».

Микроцефалия у детей вызывает серьезные опасения у медицинских специалистов. Врачи отмечают, что это состояние может быть вызвано различными факторами, включая генетические нарушения, инфекции во время беременности, такие как вирус Зика, а также воздействие токсинов. Симптомы микроцефалии варьируются от задержки в развитии до проблем с координацией и речью. Врачи подчеркивают, что ранняя диагностика и интервенция могут существенно улучшить качество жизни таких детей. Однако продолжительность жизни при микроцефалии зависит от степени выраженности состояния и наличия сопутствующих заболеваний. Многие дети с этой патологией могут вести относительно нормальную жизнь, но требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки.

Микроцефалия / Мікроцефалія

Генетические причины

Наличие в родословной одного из родителей повторных случаев микроцефалии достоверно говорит о наличии генетической причины. Это может быть изолированная форма болезни (редкий синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро), когда у ребенка нет других нарушений в организме, за исключением маленького объема черепа и головного мозга. Как правило, встречается сложный порок, при котором микроцефалия – один из многих симптомов. Чаще всего наблюдаются следующие синдромы:

Следует отметить, что после 35 лет, риск родить ребенка с одним из этих синдромов увеличивается в 2-3 раза.

При наличии в родословной больных любой патологией, при которой наблюдалась микроцефалия, следует обратиться в службу медико-генетического консультирование. В настоящее время, государство предоставляет для населения эту услугу бесплатно. Однако такая медицинская помощь оказывается только в областных/региональных центрах.

Инфекционные причины

Эти факторы являются наиболее распространенной причиной микроцефалии. Следует отметить, что здоровая женщина, которая прошла адекватную предгравидарную подготовку (перед зачатием) имеет крайне незначительный шанс заразиться. К действию вредоносных микроорганизмов подвержены будущие мамы, ослабленные какой-либо хронической болезнью или со сниженной иммунной функцией.

«Вирусом» микроэнцефалии можно назвать Цитомегаловирус (ЦМВИ), который встречается примерно у 3% беременных женщин в России. Это 2000-4000 тысячи в год. Согласно статистике Росздрава, 53% из детей, рожденных от них, будут страдать микроцефалией.

Помимо ЦМВИ, доказана роль следующих инфекций: токсоплазмоз, ВИЧ, Эпштейна-Барра, герпес. Есть серьезные основания предполагать, что вирус Зика также связан с возникновением микроцефалии у детей. Чтобы диагностировать у женщины/новорожденного наличие вирусного заболевания, необходимо провести ПЦР (чтобы найти ДНК вируса) или ИФА (чтобы найти антитела к вирусу). Для диагностики токсоплазмоза достаточно проведение ИФА.

Микроцефалия — это состояние, при котором голова ребенка значительно меньше, чем у сверстников, что может указывать на нарушения в развитии мозга. Причины микроцефалии разнообразны: генетические факторы, инфекции во время беременности (например, краснуха или вирус Зика), а также воздействие токсинов. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и включают задержку в развитии, проблемы с координацией и интеллектуальные нарушения. Продолжительность жизни детей с микроцефалией зависит от степени выраженности состояния и наличия сопутствующих заболеваний. Некоторые дети могут вести относительно нормальную жизнь, в то время как другие требуют постоянного ухода и поддержки. Важно, чтобы семьи, столкнувшиеся с этой проблемой, получали необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Микроцефалия у детей: причины, симптомы,100% нет можно ли вылечить мозг

Токсические вещества

Алкоголь, наркотики и табак – эти факторы также могут провоцировать развитие микроцефалии. Список этих токсических веществ можно продолжить: испарение лакокрасочных материалов, пары химической промышленности, машиностроительные масла и т.д. Вышеперечисленные факторы оказывают неблагоприятное действие на организм и мужчины и женщины. Однако если происходит контакт беременной с токсинами (особенно на ранних сроках) риск возникновения этой болезни значительно усиливается.

Следует отметить, что в этом случае микроцефалия будет сочетаться с другими пороками (нарушение зрения/слуха, аномальное строение частей тела, патологии любых органов), что часто приводит к смерти ребенка.

Гормональные заболевания

Болезни матери, которые нарушают обмен какого-либо вещества в организме, всегда негативно отражаются на ребенке. Они неизбежно приводят к образованию и накоплению токсических продуктов. Так как кровеносные круги плода и мамы неразрывно связаны, все образующееся токсины проходят через оба эти организма.

Доказано, что микроцефалия головного мозга значительно чаще встречается при следующих болезнях обмена:

• СД (сахарный диабет) II типа;
• Фенилкетонурия;
• Болезнь Баттена (липогранулематоз).

Если мать страдает одной из этих болезнью, рекомендуется перед беременностью обследоваться у врача-эндокринолога, который поможет максимально уменьшить риск рождения ребенка с микроцефалией.

В настоящее время, вышеперечисленные факторы (или их сочетание) являются наиболее частыми причинами микроцефалии. К более редким относятся: радиационное излучение, системные болезни (волчанка, амилоидоз, карциноматоз и т.д.) и прием опасных для плода лекарств. Опознать их можно, подробно изучив инструкцию – в ней обязательно обозначен статус FDA, который отражает действие препарата на ребенка. FDA – D/Х являются недопустимыми для назначения беременной.

Лекарства, вызывающие микроцефалию.

Проведенные клинические исследования доказали, что некоторые фармакологические препараты, которые женщина принимает во время беременности, могут приводить к грубым порокам. Способствовать формированию микроцефалии у ребенка могут следующие лекарства: Варфарин (препятствует свертыванию крови), Фенобарбитал (противосудорожный/противоэпилептический препарат), Фенитоин (миорелаксант, который используют во время погружения в операционный наркоз).

Микроцефалия,Гидроцефалия

Симптомы микроцефалии

Уменьшение объемов черепа и головного мозга, как правило, приводит к возникновению симптомов микроцефалии. Их выраженность зависит от причины болезни, степени изменения нервной ткани и наличия сопутствующих патологий. Американскими учеными выделено четыре типичных варианта симптомов, которые могут наблюдать у больных детей:

Следует отметить, что при обследовании плода и даже новорожденного, нельзя предсказать какие симптомы будут у ребенка. Окончательно определяется тип нарушений к 2-3-м годам.

Как определить микроцефалию внутриутробно

Подозревать возможность развития болезни можно, подробно опросив родителей об их образе жизни (особенно о вредных привычках и профессиональных вредностей) и наличии в родословной случаев микроцефалии. Однако подтвердить это предположение можно только инструментальными способами диагностики плода.

УЗИ

В первую очередь следует отметить, что этот метод недостоверный – он определяет правильно диагноз только в 70% случаев. Однако ультразвуковое обследование оптимально подходит для массового обследования женщин. Скрининг проводится трижды за время беременности: в 10-15 недель, 20-25 недель и 30-34 недели. В ходе каждого из этих обследований оценивается состояние плода и делается вывод о благополучии беременности.

На каком сроке определяются признаки микроцефалии? Согласно статистике, только 10% больных детей находят до 22 недели беременности на УЗИ. 90% — после 27-й недели. Позднее выявление болезни не позволяет принять своевременных мер, однако альтернативы ультразвуковому методу нет.

Микроцефалия плода на УЗИ проявляется следующими признаками:

• Уменьшением БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного измерения в 2-3 раза;
• Окружность головки уменьшается на 2-3 диаметра;
• Отношение окружности головы к обхвату животу менее 2,5 (этот индекс является ориентировочным и не обозначается в УЗИ-протоколе и истории болезни).

Для повышения достоверности результатов следует использовать все вышеперечисленные признаки. При подтверждении на УЗИ-картине микроцефалии, возможно использование дополнительных методов обследования.

МРТ плода

Эта процедура дорогостоящая (не менее 4000 тыс. руб.), поэтому она не входит в стандарты оказания врачебной помощи. Однако картина на МРТ позволит достоверно подтвердить наличие микроцефалии. В некоторых случаях, результаты могут быть «ложноотрицательными». Это происходит, если исследование было выполнено раньше, чем началось прогрессирующее уменьшение черепа и мозга.

Кордоцентез и амниоцентез

Это инвазивные (нарушающие целостность кожи) способы, которые позволяют определить хромосомный набор плода и наличие внутриутробной инфекции. Как правило, они проводятся после УЗИ-подтверждения микроцефалии с целью определения возможной причины и выбора врачебной тактики.

Если микроцефалия не была определена у ребенка внутриутробно, она будет диагностирована вскоре после рождения. Для этого используют непосредственный осмотр, нейросонографию (УЗИ через большой родничок или непосредственно череп), клиническое и генетическое изучение крови.

Врачебная тактика

Если эта болезнь диагностируется внутриутробно (особенно на ранних сроках), врачи рекомендуют отказаться матери от вынашивания плода и прервать беременность (сделать аборт). Такая тактика объясняется следующими факторами:

• Эффективного лечения микроцефалии нет;
• Крайне высокая вероятность рождения ребенка-инвалида;
• Высокая вероятность появления осложнений во время беременности (эклампсии, трудностей с родами и т.д.).

Следует отметить, что окончательное решение о судьбе беременности может принять только мать. Врач может только объяснить возможные последствия сложившейся ситуации.

Лечение ребенка с микроцефалией

Медицинская помощь, в этом случае, носит поддерживающий характер. Так как устранить болезнь невозможно, врачи стараются максимально увеличить продолжительность жизни при микроцефалии и улучшить ее качество. С этой целью проводится:

Немедикаментозное лечение:

• ЛФК, программы реабилитации «MOVE», по Tardieu G. и другие. Это позволяет обучить ребенка самообслуживанию и всем необходимым движениям. Несмотря на то, что вышеперечисленные технологии первоначально использовались только для детей с церебральным детским параличом, сейчас рамки их применения значительно расширяются;
• Механотерапия – лечение комплексом укрепляющих процедур: массажем, ортопедических упражнений и гимнастикой;
• Кондуктивная педагогика (система Пете) – обучение детей в процессе чередования педагогических тренингов (побуждающих к действию) и физических упражнений;
• Физиотерапия (гальванизация, постоянные токи, магнитотерапия и т.д.) – эффективность этих методик незначительна, однако они помогают улучшить общее состояние нервной системы, за счет улучшения кровообращения.

Использование фармакологических препаратов:

• Ноотропы — лекарства, которые улучшают кровообращение и питание головного мозга. Необходимы для развития интеллектуальных функций больных микроцефалией и замедления прогрессирования болезни. Возможно использование Церебролизина, Пирацетама и т.д.;
• Ангиопротекторы – препараты, устраняющие кислородное голодание мозга и защищающие сосуды от разрушения. Наиболее распространенные: Пентоксифиллин (Трентал) и Актовегин;
• Противосудорожные – используются при наличии у больного склонности к мышечным и генерализованным судорогам. Могут назначаться только лечащим врачом. Оптимальный вариант – Диазепам;
• Витамины группы В (особенно В₆ и В₁₂), РР и С.

Дополнительная терапия может назначаться по усмотрению лечащего доктора. Она может включать успокаивающие препараты, стимулирующие дыхание/сердечную деятельность и т.д.

Прогноз

Продолжительность жизни с микроцефалией определяется главным образом вариантом проявления симптомов (один из четырех). Второй и третий являются наиболее неблагоприятными, если у ребенка наблюдается такая клиническая картина – высока вероятность смерти в течение 10-ти лет после рождения.

При четвертом варианте прогноз определяется индивидуально. Как правило, эти пациенты живут около 30-ти лет, однако редко способны адаптироваться в обществе. Этот момент зависит от уровня интеллекта и определяет дальнейшее качество жизни больного.

Первый вариант клинической картины наиболее благоприятный. Микроцефалия, в этом случае, не окажет существенного влияния на продолжительность жизни. Несмотря на наличие умственной отсталости, человек способен окончить средне-специальное образование и работать по профессии. При своевременной педагогической корректировке, уровень интеллекта возможно восстановить до среднестатистического.

Профилактика микроцефалии

Единственный адекватный метод профилактики – правильная предгравидарная подготовка. Этим термином обозначается планирование беременности, которое необходимо начинать не менее чем за 6 месяцев от зачатия. Оно включает в себя:

• Исключение воздействия любых токсинов (алкоголя, табака и т.д.). Со стороны обоих родителей;
• Лечение всех имеющихся хронических болезней, особенно – урогенитальных;
• При наличии в родословной каких-либо генетических отклонений – консультация в медико-генетическом центре с последующей хромосомной диагностикой;
• Соблюдение сбалансированной диеты (если есть такая возможность), которая должна включать все необходимые питательные вещества (белки, углеводы, витамины, жиры и т.д.). Следует исключить/ограничить приготовление жареных, соленых, острых блюд.

На время предграввидарной подготовки следует позаботиться об эффективной контрацепции. Оптимальным является подбор гормональных препаратов у акушера-гинеколога.

Микроцефалия – редкий, но крайне опасный порок. Он трудно диагностируется внутриутробно, из-за чего родители не имеют возможности прекратить беременность до появления ребенка или подготовиться к его рождению. Вылечить это состояние невозможно, однако есть возможность его профилактировать. Адекватная предгравидарная подготовка позволяет в 95% случаев предотвратить какие-либо болезни плода и выносить здорового ребенка.

Вопрос-ответ

Сколько живут дети с диагнозом микроцефалия?

Человек с диагнозом микроцефалия может прожить до 15 лет, при благоприятных условиях продолжительность жизни достигает и 30 лет.

Можно ли вылечить микроцефалию?

Специального лечения микроцефалии нет. Для оценки состояния и лечения новорожденных и детей с микроцефалией необходима многопрофильная группа специалистов. Раннее проведение мероприятий по стимулированию и игровых программ может оказывать положительное воздействие на развитие.

Откуда берется микроцефалия?

Микроцефалия может быть: наследственной, или истинной, эмбриопатической, возникшей в эмбриональный период под воздействием на плод неблагоприятных внешних факторов, синдромологической – при хромосомных мутациях или заболеваниях обмена веществ (например, при фенилкетонурии).

Как развиваются дети с микроцефалией?

Некоторые проблемы, которые могут отмечаться у детей с тяжелой микроцефалией, включают судорожные припадки, задержки развития, проблемы со вскармливанием, проблемы со слухом или зрением, проблемы с передвижением или координацией, гиперактивность и умственную отсталость.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам для ранней диагностики. Если у вас есть подозрения на микроцефалию у вашего ребенка, важно как можно скорее обратиться к педиатру или неврологу. Ранняя диагностика может помочь в определении причин и выборе наиболее эффективного подхода к лечению и поддержке.

СОВЕТ №2

Изучите доступные ресурсы и группы поддержки. Микроцефалия может быть сложным диагнозом, и важно знать, что вы не одни. Поиск информации в интернете, участие в форумах или группах поддержки может помочь вам найти ответы на вопросы и получить эмоциональную поддержку от других родителей.

СОВЕТ №3

Обеспечьте ребенку стимуляцию и развитие. Несмотря на диагноз, важно создавать для ребенка благоприятные условия для развития. Регулярные занятия с логопедом, физическим терапевтом и другими специалистами могут помочь улучшить навыки и качество жизни вашего ребенка.

СОВЕТ №4

Следите за состоянием здоровья и регулярно проходите обследования. Дети с микроцефалией могут иметь сопутствующие заболевания или задержки в развитии. Регулярные медицинские осмотры помогут выявить и своевременно лечить возможные проблемы, что положительно скажется на общем состоянии здоровья ребенка.