Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – это быстро прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, коры и ствола головного мозга. Также в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (тройничный, лицевой, языкоглоточный).
Эпидемиология заболевания
Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.
В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.
Врачи подчеркивают, что боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое затрагивает моторные нейроны, что приводит к мышечной слабости и атрофии. Симптомы могут варьироваться, но чаще всего пациенты испытывают трудности с движением, речью и глотанием. Диагностика БАС включает клинический осмотр, электромиографию и магнитно-резонансную томографию, что позволяет исключить другие заболевания с похожими симптомами. Лечение в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни, включая физиотерапию и медикаментозную поддержку. Прогноз для пациентов с БАС, к сожалению, неблагоприятный, средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 3-5 лет, однако некоторые пациенты могут жить значительно дольше. Врачи акцентируют внимание на важности ранней диагностики и мультидисциплинарного подхода в лечении, что может помочь замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов.
Причины бокового амиотрофического склероза
В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:
- Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
- Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
- Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
- Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
- Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.
Классификация бокового амиотрофического склероза:
| По частоте встречаемости: | По наследованию: |
|
|
| По уровню поражения ЦНС: | Нозологические формы болезни: |
|
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) вызывает множество вопросов и опасений у людей, столкнувшихся с этой болезнью. Симптомы, такие как слабость мышц, затруднения с речью и дыханием, становятся заметными на ранних стадиях, что вызывает тревогу у пациентов и их близких. Диагностика часто включает в себя электромиографию и магнитно-резонансную томографию, что помогает исключить другие заболевания. Лечение БАС в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни, включая физиотерапию и медикаментозную терапию. Прогноз, к сожалению, остается неблагоприятным, так как болезнь прогрессирует, но многие пациенты находят поддержку в сообществах и исследованиях, направленных на поиск новых методов лечения.
Симптомы бокового амиотрофического склероза
Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).
Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):
- У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
- Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
- Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
- Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.
Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:
- Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
- При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
- Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.
Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.
- Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
- С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
- Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.
Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.
В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.
Читайте также:
Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.
С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.
Диагностика бокового амиотрофического склероза
К основным методам диагностики относятся:
- МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
- цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
- нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
- молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
- биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).
Что происходит при БАС
В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:
- заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
- болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
- системные заболевания
- заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
- заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
- миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса
Лечение бокового амиотрофического склероза
Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:
- Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
- РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
- Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
- Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
- Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
- Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
- Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
- Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.
В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.
Прогноз
Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:
- только 7% живут более 5 лет
- при бульбарном дебюте — 3-5 лет
- при поясничном — 2,5 года
Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.
Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:
- Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
- Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС
В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.
Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.
Вопрос-ответ
Как понять, что у тебя боковой амиотрофический склероз?
Затруднения при подъеме передней части стопы и пальцев стопы ног (отвисание стопы)Мышечная слабость в ноге, стопе или лодыжкеСлабость в руках и нарушение тонкой моторики рукНарушение речи или проблемы с глотаниемМышечные судороги и подергивания (фибрилляции) в руках, плечах и языке
Сколько живут с боковым амиотрофическим склерозом?
Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких.
Как проверить себя на БАС?
Диагностика БАС включает в себя комплексное обследование, включающее неврологические тесты, электромиографию (ЭМГ), исследование нервной проводимости и магнитно-резонансную томографию (МРТ). Диагноз БАС ставится на основании клинических наблюдений и исключения других заболеваний.
Как отличить БАС от других заболеваний?
У большинства пациентов заболевание начинается с асимметричных симптомов рассеянной локализации, которые включают в себя крампи, слабость и атрофию мышц кистей (чаще) или стоп. Слабость прогрессирует с поражением предплечий, плеч и нижних конечностей.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на ранние симптомы. Боковой амиотрофический склероз (БАС) может проявляться в виде слабости мышц, затруднений с речью или глотанием. Если вы или ваши близкие замечаете такие изменения, не откладывайте визит к врачу для диагностики.
СОВЕТ №2
Изучите доступные методы лечения и поддерживающей терапии. Хотя БАС не поддается полному излечению, существуют медикаменты и реабилитационные программы, которые могут замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни. Консультируйтесь с врачом о возможностях.
-
Читайте также:
СОВЕТ №3
Поддерживайте связь с группами поддержки. Общение с людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами, может оказать значительное эмоциональное воздействие и помочь вам справиться с диагнозом. Узнайте о местных или онлайн-группах поддержки для пациентов и их семей.
СОВЕТ №4
Следите за своим физическим и психическим состоянием. Регулярные физические упражнения, сбалансированное питание и занятия, способствующие расслаблению, такие как йога или медитация, могут помочь вам поддерживать общее здоровье и улучшить настроение в условиях болезни.
